Para Laurence Tiennot-Herment já se passou da genética aos ensaios“Um paciente que sofria de uma grave doença genética da pele, traduzida por uma ausência de aderência entre a epiderme e a derme, epidermólise bolhosa juncional, foi tratado, pela primeira vez, em Itália, por terapia genética. (…)As diferentes formas de epidermolise bolhosa, que afectam 500.000 pessoas em todo o mundo, são um grupo de patologias raras e hereditárias durante as quais bolhas se formam à superfície da pele e das mucosas, espontaneamente ou depois de arranhadelas mínimas. (…) Uma equipa de investigadores norte-americanos, (…), conseguiu reconstituir, neste paciente, uma epiderme que adere à derme, ao nível de duas feridas crónicas situadas nas coxas. Nesta fase, os investigadores não tentaram fazer uma experiência numa maior superfície da pele.Na forma da doença de que sofria o paciente, a não aderência entre estas duas camadas da pele é devida a uma deficiência da laminina 5, uma proteína que, organizada numa rede de malhas finas, permite a adesão dos queratinócitos - constituintes da camadas superficial da pele - à membrana basal da célula que as produz. (…)Um transplante de células estaminais embrionárias da pele tratadas por terapia genética permitiu reconstituir uma epiderme funcional que se renovou durante um ano. (…)(…) Esta técnica poderá permitir também tratar outras patologias da pele.(…)A presidente da AFM, Laurence Tiennot-Herment, sublinhou que se "passou da era da genética para a dos primeiros ensaios no homem", precisando que se conhecem agora mais de 2.200 genes que estão na origem de doenças "800 das quais foram identificadas ou localizadas pelo Génethon".”
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