Descoberta variação de gene associada à obesidade

A associação entre uma mutação genética e a obesidade foi conseguida claramente através de um estudo realizado na Grã - Bretanha e na Filândia. O proximo passo será descobrir como é que essa variação genética influencia o índice de massa corporal e assim abrir novas linhas de investigação para o seu tratamento.
Os resultados deste estudo tiveram por base a análise do DNA de 37mil europeus e foram publicados na revista "Science".
Em concreto, os investigadores descobriram que as pessoas que possuem duas cópias do gene FTO têm 70% mais riscos de sofrer de obesidade de que aquelas que não possuem nenhuma. Por outro lado, os que possuem uma só cópia deste gene tem 30% mais de probabilidade de virem a ter mais peso que os que não o têm.
Os resultados do estudo permitiram ainda demonstrar que os que têm duas cópias da variante genética, pesam em média mais três quilos que os restantes. E que esta mutação foi verificada em 16% das crianças e adultos incluídos na amostra.
"Existe claramente uma componente genética na obesidade", afirmou Andrew Hattersley, da Faculdade de Medicina Península, um dos autores do estudo.



ACASO!!!

A descoberta da variação genética associada à obesidade foi feita quase por acaso. Os investigadores estavam a estudar a base genética da diabetes tipo2. Durante esta investigação verificaram que muito das pessoas que estavam a ser estudadas apresentavam a variante do gene. Mas, este gene não tinha uma actuação decisiva na produção de insulina.
Alargaram a sua amostra, para 37mil pessoas de diferentes regiões europeias e conseguiram pela primeira vez associar a obesidade a uma quetão genética.
Um dos autores do estudo diz que " estes resultados podem ser uma resposta a alguém que se pergunte - porque é que é mais forte do que os outros, quando na realidade come menos e faz a mesma quantidade de exercício físico".
Apesar desta associação genétoica, outros estudos apontam para o facto que a maioria dos obesos hoje, são - no porque consomem demasiadas calorias.

Fonte: Jornal de Notícias

Sequenciado genoma do macaco rhesus que é 93 por cento idêntico ao humano

Uma equipa internacional de cientistas descodificou a sequência do genoma do macaco rhesus, um avanço que poderá ajudar a compreender algumas doenças do ser humano, incluindo a sida, já que ambos partilham 93 por cento dos genes. A análise da sequência genética revela que esses primatas compartilham com os chimpanzés e o ser humano 97,5 por cento do DNA, mas têm alguns genes muito diferentes, assinalam os cientistas numa série de artigos publicados hoje na revista Science

Este é o terceiro genoma de um animal primata sequenciado, depois do humano e do chimpanzé, tendo os resultados permitido concluir que entre os três as semelhanças genéticas são de 97,5 por cento, uma percentagem que baixa para 93 por cento se se comparar apenas o macaco com o Homem.

"A sequência do genoma do macaco rhesus, juntamente com os do homem e do chimpanzé, dá-nos outro instrumento para impulsionar o nosso conhecimento da biologia humana", disse Francis Collins, do Instituto Nacional de Investigações do Genoma Humano, um dos organismos que participa na investigação.

A sequência do genoma humano em 2001 proporcionou muitas pistas sobre a evolução do homem, mas na altura os cientistas consideraram que conseguir a de outro primata seria útil para fazer comparações. Em 2005, a sequência do chimpanzé permitiu determinar quais os genes compartilhados por ambas as espécies desde que se separaram em termos evolutivos, há seis milhões de anos.

A análise de ambos os genomas estabeleceu que são 99 por cento semelhantes, o que constituiu um grande avanço científico na medida em que, conforme salientou na altura o especialista em genética Carolino Monteiro, "sendo o modelo animal mais próximo do Homem, tem mais zonas de semelhança que - se demonstrarem doenças comparáveis ao humano - podem ser trabalhadas em laboratório para se compreender as doenças e como curá-las".

Quanto ao macaco rhesus, é um parente mais antigo do homem, tendo a separação evolutiva dos dois ocorrido há cerca de 25 milhões de anos.

Um macaco que salvou muitas vidas


Segundo os cientistas, o macaco rhesus não só salvou muitas vidas ao ajudar a determinar o factor Rh no sangue e o desenvolvimento da vacina contra a poliomielite, como também foi a chave na investigação de transtornos neurológicos e de comportamento. Contudo, este pequeno primata é ainda mais importante na luta contra o vírus da imunodeficiência humana (VIH), que causa a sida, afirmam os cientistas. O macaco tem uma reacção especial até agora não clarificada perante o vírus da imunodeficiência símia (VIS), o que faz dele um modelo único no estudo da sida, acrescentam. "Uma descrição completa de todos os componentes das suas funções imunológicas permitirá um uso mais ponderado dos macacos rhesus em áreas como a investigação da sida e das vacinas", dizem os autores dos estudos. Este genoma do macaco rhesus também ajudará a aumentar a investigação neurológica, a biologia do comportamento, a fisiologia reprodutiva e os estudos de endocrinologia e cardiovasculares, acrescentam.


Fonte: www.cienciahoje.pt

Sequenciação revolucionou biologia

A sequenciação do genoma humano prometeu revolucionar a biologia quando foi anunciada a dois anos, meio século depois da descoberta da estrutura do ADN, mas há ainda muito por decifrar no "livro da vida".

"A maior parte do trabalho interessante em genética ainda tá por fazer", disse Lusa a presidente da sociedade portuguesa de genética humana, raquel Seruca. E isso porque "permanece desconhecida a função de 98% do genoma humano", anunciada a 13 de Abril de 2003 por um grupo internacional de cientistas.

Foi, no entanto, "um ponto de viragem na história da biologia e da medicina, cuja as implicações provavelmente ainda não descortinamos na totalidade", comemtou também Patrícia Maciel, da escola de ciência da saúde da universidade do minho. Corresponde, na sua perspectiva "ao achado de um manuscrito que esconde a chave de muita das nossas características, positivas e negativas, inclusive a da curiosidade de que nos leva a querer conhecê - lo e a da capacidade que alguma vez teremos de o compreender".

a nível imediato, a informação passou a estar disponível teve já impacto na possibilidade de imdentificar os genes causadores de doenças hereditárias ou que tornanm algumas pessoas susceptíveis a doenças comuns.

Fonte Jornal de notícias

Crítica

Através deste documento pudemos verificar mais uma vez, a complexidade do genoma humana. O "decifrar" deste seria um grande avanço a nível biologico e medicinal pois iria resolver muito das doenças que desconhecemos que ocorrem a nível do genoma, nomeadamente, o daltonismo, a hemofilia, a hipertricose auricular, entre outros.

DNA das crianças de Chernobyl apresenta mutações...

Cientistas israelitas e ucranianos descobriram que o DNA de crianças nascidas em Chernobyl apresenta "um inesperado nível" de mutações.As crianças nasceram depois da explosão da central nuclear, em 1986, e são filhas de pessoas que trabalharam no serviço de limpeza do reactor nuclear.Segundo os cientistas, a descoberta é uma evidência de pequenas doses de radiação podem causar várias doenças no DNA humano e acabar porb ser transmitidas a futuras gerações.A pesquisa foi publicada no jornal científico britânico Proceedings of the Royal society : Biological Sciences.O estudo foi feito com filho das pessoas que trabalharam no serviço de limpeza porque essas equipas receberam as mais altas doses de radiação em Chernobyl.As crianças vivem hoje em Israel e na Ucrânia e foram concebidas depois de os pais passarem por testes para detectar mudanças no seu próprio DNA.Os cientistas fizeram uma análise comparativa do DNA dessas crianças com o dos pais e dos seus irmãos nascidos antes da explosão. A comparação também foi feita com filhos de outras famílias, que não foram expostas à radiação. Segundo os investigadores , houve "um inesperado aumento no número de novos fragmentos de DNA" nessas crianças, em comparação com o DNA dos irmãos." Os resultados indicam que pequenas doses de radiação podem levar a várias mudanças de DNA humano, na linha germinativa", dizem os cientistas. Esta linha é a colecção de genes que os pais passam para os seus filhos.Os autores consideram a possibilidade de as mutações no DNA terem ocorrido no organismo das próprias crianças. Mas elesrejeitaram essa hipótese porque o mesmo tipo de mutações não aconteceu coma mesma frequência no caso dos seus irmãos e das crianças de outras famílias que viviam na mesma região.

Fonte : http://www.bbc.co.uk/2001/01509_chernobyl.shkml

Crítica:

Pudemos verificar que o Chernobyl foi muito prejudicial para a população, pois libertaram - se radiações que provocaram uma série de mutações perigosas no seio da população. Concluimos que estas foram induzidas e que têm caracter génico visto que, alteram a sequência de nucleótidos do DNA.

Síndromes mais comuns

Gene clonado poderá aumentar valor nutritivo do trigo

"Cientistas norte-americanos e israelitas clonaram um gene do trigo selvagem que aumenta o teor em proteína, zinco e ferro do cereal, (…). Segundo os autores, a investigação poderá contribuir para suprir as carências alimentares que afectam milhões de crianças em todo o mundo."O trigo é um dos cereais mais produzidos em todo o mundo, representando um quinto de todas as calorias consumidas pela humanidade, o que faz com que mesmo pequenos aumentos do seu valor nutritivo possam ajudar a diminuir carências em proteína e micronutrientes chave", afirma Jorge Dubcovsky, produtor de trigo e responsável por este grupo de investigação.(…) Estimativas da Organização Mundial de Saúde (OMS) referem que mais de dois milhões de pessoas têm carências em zinco e ferro, e mais de 160 milhões de crianças de menos de cinco anos têm falta de proteína na alimentação. O gene clonado, chamado CPC-B1, acelera a maturação do trigo e aumenta em 10 a 15 por cento o teor em proteína e micronutrinetes nas variedades estudadas até agora, segundo o estudo. Para provar que todos estes efeitos resultaram do gene, os investigadores criaram linhas de trigo geneticamente mofificado com níveis reduzidos de CPC. "Os resultados foram espectaculares", disse Dubcovsky. "Os grãos das plantas geneticamente modificadas amadureceram várias semanas mais tarde do que os das plantas de controlo e tinham 30 por cento menos proteína, zinco e ferro, sem diferenças no tamanho". Dubcovsky referiu que a equipa de investigação se surpreendeu ao descobrir que todas as variedades estudadas de trigo usadas na produção de massa ou do pão continham uma cópia não funcional do GPC-B1, sugerindo que o gene se perdeu na domesticação do trigo. Por esse motivo, "a reintrodução do gene funcional das espécies de trigo selvagens nas variedades comerciais tem potencial para aumentar o valor nutritivo de uma grande proporção das nossas variedades actuais de trigo cultivado", sublinhou

Fonte: Por revista Science em www.cienciahoje.pt

Crítica:

É graças à Engenheria Genética que conseguimos alcançar novos produtos com maior valor nutritivo. As técnicas que se podem utilizar são: a técnica de PCR - Polimerização por reacção em cadeia, que irá permitir a obtenção de grandes quantidades de DNA em pouco tempo, a partir de uma pequena quantidade; e a técnica de DNA recombinante, que permite obter organismos com o gene de interesse.

Cientistas chineses descobrem origem genética no cancro do fígado

"O desenvolvimento do cancro do fígado está relacionado com o gene DLK1, conclui um estudo de um grupo de cientistas chineses do Centro Nacional de Investigação do Genoma Humano da China, (…). Os investigadores manifestaram a esperança de que a descoberta torne mais rigorosos os diagnósticos da doença.Os médicos Huang Jian e Zhang Xin, que lideraram a pesquisa, disseram ter descoberto "coincidências significativas" no aparecimento do gene DLK1 em tecidos atacados pelo cancro do fígado, concluindo assim que o gene terá um papel na formação da doença. Os cientistas analisaram 82 amostras celulares de fígados com cancro e de fígados saudáveis, e segundo Huang Jian, encontraram o DLK1 em 73,2 por cento das amostras dos órgãos doentes.Os fígados saudáveis não apresentavam o gene, disse o médico, que afirmou ter esperanças de que a descoberta torne mais rigorosos os diagnósticos da doença. Os investigadores do centro, (…), defendem também a possibilidade de, através da redução da actividade genética do DLK1, ser possível de ter a reprodução das células cancerígenas no fígado."

Fonte:Por: Centro Nacional de Investigação do Genoma Humana da China em www.cienciahoje.pt

Primeiro êxito da terapia genética numa doença grave de pele

Para Laurence Tiennot-Herment já se passou da genética aos ensaios“Um paciente que sofria de uma grave doença genética da pele, traduzida por uma ausência de aderência entre a epiderme e a derme, epidermólise bolhosa juncional, foi tratado, pela primeira vez, em Itália, por terapia genética. (…)As diferentes formas de epidermolise bolhosa, que afectam 500.000 pessoas em todo o mundo, são um grupo de patologias raras e hereditárias durante as quais bolhas se formam à superfície da pele e das mucosas, espontaneamente ou depois de arranhadelas mínimas. (…) Uma equipa de investigadores norte-americanos, (…), conseguiu reconstituir, neste paciente, uma epiderme que adere à derme, ao nível de duas feridas crónicas situadas nas coxas. Nesta fase, os investigadores não tentaram fazer uma experiência numa maior superfície da pele.Na forma da doença de que sofria o paciente, a não aderência entre estas duas camadas da pele é devida a uma deficiência da laminina 5, uma proteína que, organizada numa rede de malhas finas, permite a adesão dos queratinócitos - constituintes da camadas superficial da pele - à membrana basal da célula que as produz. (…)Um transplante de células estaminais embrionárias da pele tratadas por terapia genética permitiu reconstituir uma epiderme funcional que se renovou durante um ano. (…)(…) Esta técnica poderá permitir também tratar outras patologias da pele.(…)A presidente da AFM, Laurence Tiennot-Herment, sublinhou que se "passou da era da genética para a dos primeiros ensaios no homem", precisando que se conhecem agora mais de 2.200 genes que estão na origem de doenças "800 das quais foram identificadas ou localizadas pelo Génethon".”

Fonte: Por: Associação Francesa Contras as Miopatias em www.cienciahoje.pt