Gene de Alzheimer pode curar na cura

Um grupo de cientistas descobriu novo gene relacionado com o tipo de Alzeimer contraído pelas pessoas de idade avançada, o que "abre novos caminhos para explorar a causa, bem como os possíveis objectivos para o tratamento da doença", segundo declarações de Richard Mayeux, coordenador do estudo.

Através da análise de amostras de DNA de cerca de seis mil voluntários, os investigadores encontraram um gene comum, o SORL1, e descobriram que este é mais frequente nas pessoas com mais de 65 anos com a doença do que nas sãs da mesma idade. Quando funciona normalmente, o gene recicla a proteína percursora da amilóide no cérebro, mas caso tenha defeitos, a proteína não recicla e consequentemente gera péptidosdos beta-amilóides. estes são blocos proteicos a partir dos quais se formam os depósitos de amilóides acumulados no cérebro e associados à doença de Alzheimer. Esta investigação durou 5anos e envolveu pessoas de quatro grupos étnicos : europeus do norte, hispano-caribenhos, afroamericanos e árabes israelitas.

Depois de descobertos cinco genes relacionados com Alzheimer, Richard Mayeux admite que "haverá outras variantes genéticas importantes que devem ser identificadas" por poderem facilitar no fabrico de fármacos para combater a doença. Em 1993 já tinha sido identificado um gene associado ao Alzheimer tardio, o ApoE4, mas provou - se que 60% dos doentes não o possuíam.

Fonte: jornal de Notícias

Pesquisa liga mutações no DNA ao autismo

Um estudo que identificou pequenas falhas no DNA de pessoas autistas* sugerem que a base genética da doença está espalhada por pelo menos cem genes diferentes, afirma um estudo publicado na última sexta-feira.O trabalho é um entre muitos relatos sobre autismo nos últimos meses que mostram que esse problema psiquiátrico é muito mais disseminado e mais complexo do se imaginava."Essas descobertas certamente complicam a busca por genes que contribuem para o autismo. Essas mudanças são raras, dispersas ao longo do genoma, e elas contam - nos que o autismo pode ser o caminho final trilhado por muitas anormalidades genéticas diferentes", diz o médico Thomas Insel, do Instituto Nacional para Saúde Mental, que participou do novo estudo.O trabalho, publicado na revista "Science", porém, encontrou certa correlação estatística. Os pesquisadores acharam várias mutações espontâneas em 14 de 195 pessoas com autismo, enquanto só duas pessoas de 196 sem o problema apresentavam as mudanças. Dos 14 pacientes autistas, porém, só dois tinham parentes portadores do problema.

Fonte: revista "Science"

*O autismo é uma desordem global do desenvolvimento neurológico.

Descoberto gene relacionado com 30% dos casos de cancro nos rins das crianças

Um cientista peruano descobriu um gene no cromossoma X, cujas mutações são responsáveis por 30% dos casos de cancro nos rins causados pelo tumor de Wilms, que ocorre sobretudo em crianças com menos de cinco anos. " Em 30% dos casosde crianças afectadas por este tumor; a causa deve - se aparentemente a mutações neste novo gene denominado WTX", de acordo com a explicação do cientista peruano Miguel Rivera, principal autor desta investigação, publicada na revista "Science". segundo o cientista, a descoberta deste gene no cromossoma X foi"inesperada", porque " não há muitos genes neste cromossoma associado ao cancro". Foi igualmente uma surpresa comprovar que este tumor se dá na mesma proporção em ambos os sexos, visto que problemas genéticos no cromossoma X estão relacionados com outras doenças, normalmente afectam mais os rapazes do que as raparigas. Há cerca de dez anos, os cientistas identificaram o gene WT1, cujas mutações estariam associadas ao referido tumor, embora em número muito inferior de casos, entre os 5 a 10%. As próximas investigações serão orientadas no sentido de estudar a ligação entre esse gene WT1 e o WTX, agora descoberto, para tentar identificar os aspectos comuns entre todos os tumores de Wilms. Actualmente, em termos de tratamento, refira - se que 15% das crianças com tumor de Wilms não respondem aos tratamentos de quimioterapia, disse o especialista, explicando que a idéia é desenvolver técnicas bem sucedidas para os casos mais resistentes. Nos Estados Unidos, a percentagem de crianças com menos de cinco anos afectados pelo tumor é de uma em cada dez mil, mas este valor pode ser extrapolado para o resto dos países. Esta investigação consistiu no estudo de tumores de pacientes cujos genomas foram comparados com os de tecidos de pessoas saudáveis, até que se descobriu o novo gene.

Fonte : minha autoria

Célula estaminal trata coração

Duas terapias experimentais que recorrem a células estaminais adultas revelaram - se promissoras para tratar o coração danificado por um enfarte do miocárdio, segundo dois estudos divulgados ontem.

Estes resultados - de dois ensaios clínicos, ditos de fase um, destinados a avaliar o potencial de um novo tratamento antes de conduzir a estudos mais alargados - foram apresentados recentemente no 56ª Congresso Anual do American College of Cardiology (ACG).

Um destes ensaios utilizou, pela primeira vez em cardiologia, células estaminais da medula óssea, segundo o seu principal autor, Joshua Hare, da Faculdade de Medicina da Universidade de Miami, na Florida. Estas células, explicou, apresentam várias vantagens, porque podem ser recolhidas de dadores genéticamente diferentes, preparam - se com facilidade e têm tendência para se agrupar nos locais do corpo que sofreram lesão.

O investigador conduziu este ensaio clínico em 53 pacientes nos dez dias que se seguiram aos ataques cardíacos. Tratados por via intravenosa com doses diferentes de células estaminais da medula óssea, mostraram "uma melhoria muito clara do funcionamentodo seu sistema cardiovascular" seis meses após o ínicio do tratamento, em comparação com um grupo que recebeu um placebo, sublinhou Hare.

o segundo ensaio - realizado por Nabil Dib, director da clínica de terapia celular cardíaca da Universidade da Califórnia - utilizou células estaminais musculares recolhidas dos outros músculos do paciente, que foram implantadas no interior das paredes do coração, com a ajuda de um cateter. Os 11 doentes a quem implantou até 600 milhões destas células mostraram "uma melhoria nítida das suas funções cardíacas e da sua qualidade de vida" seis meses depois após este procedimento simples, que não existe sequer anestesia.

Fontes: Jornal de Noticias

Critica:

As células estaminais são células extraordinárias cujo destino ainda não foi "decidido". Podem transformar-se em vários tipos de células diferentes, através de um processo denominado "diferenciação".

Inseminação Artificial Pode Originar Mudanças Genéticas

Estudo espanhol introduz bactérias no ADN de ratinhosCrianças concebidas por um método de inseminação artificial poderiam transportar bactérias nos seus cromossomas, segundo um estudo da INIA, Instituto Nacional de Investigación Agropecuaria espanhola.
No estudo (…), o sémen de ratinhos foi misturado com bactérias E. Choli para verificar se aconteceria algum tipo de mudança genética. Em seguida, o esperma foi introduzido em óvulos de ratinhos e foi verificado que alguns dos embriões resultantes dessa fertilização continham, de facto, um gene da E.coli.

Na investigação, os cientistas queriam descobrir se o ICSI (injecção intracitoplasmática de espermatozóide) poderia ser útil para a produção de animais geneticamente modificados. A partir da pesquisa inicial, os especialistas tiveram a curiosidade de saber se os cromossomas de crianças concebidas por meio de ICSI poderiam ter sido acidentalmente contaminados, caso a amostra de esperma utilizada tivesse sido contaminada por uma bactéria. Para chegar às conclusões publicadas, o estudo utilizou concentrações altas de bactérias que normalmente poderiam ser detectadas ao microscópio por técnicos de inseminação artificial.

Para os especialistas, no entanto, os resultados da experiência são apenas teóricos, uma vez que, na prática, não existem registos de quaisquer problemas provocados pelos processos descritos.

MNI-Médicos Na Internet

Por MNI-Médicos Na Internet in http://www.mni.pt/destaques/?cod=7732&cor=azul a 3 de Janeiro de 2006

Viagra Salva Bebé

"O medicamento contra a impotência, Viagra, foi usado por médicos britânicos como último recurso para salvar a vida de um bebé prematuro. Lewis nasceu com 24 semanas e um dos pulmões entrou em falência, o que lhe provocou falta de oxigénio no sangue. Os médicos do Royal Victoria Infirmary, em Newcastle, depois de tentarem por todos os meios salvar o bebé, decidiram ministrar-lhe Viagra, um poderoso vasodilatador, conseguindo desta forma garantir o oxigénio necessário à sobrevivência do bebé."

Reflecção:

É impressionante, a capacidade que um dos métodos que "luta" contra a impotência teve ao salvar a vida de um bebé.

In Focus, semanal de 28/2 a 6/3/2007

Reflecção da minha autoria